فحص تسلسل الإكسوم الشامل ( wes ) هو اختبار جيني شامل يحدد التغيرات في الحمض النووي للمريض المسببة أو المرتبطة بمخاوفه الطبية، فمن خلال التركيز على مناطق ترميز البروتين بالكامل في الجينوم - الإكسوم - توفر لك WES التغطية لتشخيص المرض بسرعة وبشكل موثوق.
وبها نستطيع التغلب على عقبات تشخيص الأمراض النادرة
ومع وجود أكثر من 7000 مرض نادر تم تحديدها، وحوالي 80% منها مرتبطة بأسباب وراثية، فإن تشخيص مرضى الأمراض النادرة قد يكون صعباً في كثير من الأحيان ــ مما يؤدي إلى رحلة تشخيصية طويلة ومكلفة وعاطفية.
مع WES، لا ينبغي أن يكون هذا هو الحال. يحتوي WES على أغلبية (~ 85%) من التغيرات المعروفة المسببة للأمراض، ويكشف عن سبب الأمراض النادرة في وقت أقل وبتكلفة إجمالية أقل - مما يؤدي إلى نتائج أفضل للمرضى.
نوصي باستخدام WES للحالات المعقدة وغير المشخصة مع الاشتباه في وجود أسباب وراثية.
يوصى باستخدام WES تقليديًا عندما يقدم المرضى أنماطًا ظاهرية معقدة وغير متجانسة توحي بحالات متعددة أو تكون غير واضحة أو غير نمطية، وقد يوصى أيضًا بـ WESعندما يكون الاختبار الجيني السابق غير ناجح، وتدعم أحدث الأدلة السريرية أيضًا اختبار WES كاختبار الخط الأول عندما تشير أعراض المريض أو تاريخ العائلة إلى سبب وراثي للأمراض، وينطبق هذا بشكل خاص على اضطرابات النمو العصبي، بما في ذلك الإعاقة الذهنية، وتأخر النمو الشامل، واضطراب طيف التوحد الراجع لتاريخ عائلي.
👈نوصي بشكل خاص باستخدامه عندما:
📌تكون الأعراض واسعة جدًا أو معقدة أو غير محددة، ولا تشير إلى مرض محدد أو نمط ظاهري نموذجي: على سبيل المثال، المرضى الذين يعانون من تأخر النمو، والإعاقة الذهنية، واضطراب طيف التوحد، و #الصرع
📌الاشتباه في وجود خلل في الكروموسومات، أو الحذف الجزئي، أو متلازمات التضاعف الجزئي
على سبيل المثال، الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو العالمي، و/أو التشوهات الخلقية المتعددة، ومتلازمة دي جورج
📌الشك السريري لمرض الميتوكوندريا:
على سبيل المثال، المرضى الذين يعانون من ضعف العضلات، واعتلال عضلة القلب، ومشاكل بصرية
📌عرض شديد في فترة حديثي الولادة أو الطفولة:
على سبيل المثال، الأطفال حديثي الولادة والرضع المصابون بأمراض خطيرة في وحدات العناية المركزة لحديثي الولادة
📌الاختبارات الجينية السابقة لم تقدم تشخيصا قاطعا
على سبيل المثال، مريض يعاني من تأخر في النمو العصبي، ولديه أشقاء متأثرين بشكل مماثل، واختبار سلبي باستخدام المصفوفات الدقيقة
👈وهو يعتبر كبديل موفر للتكلفة لتسلسل الجينوم الكامل (WGS) حسب تشخيص الطبيب للحالة..
ونفتخر بكون هذه التقنية موجودة لدينا في مركز الدكتور هلال أبوغوش لحرصنا على متايعة كل ما هو جديد في عالم الاخصاب والوراثة🥰