اختبار الجينات الوراثي
لمحة عامة عن اختبار الجينات الوراثي
يشمل الفحص الوراثي فحص المادة الوراثية (DNA) والتي تعتبر قاعدة البيانات التي تحمل التعليمات المتعلقة بوظائف الجسم،
حيث يمكن للاختبارات الوراثية أن تكشف عن تغيرات (طفرات) في المورثات وهذه الطفرات ستؤدي لخلل في نظام الجسم ووظائفه لاحقاً.
وعلى الرغم من أن هذه الاختبارات يمكن أن توفر معلوماتٍ هامة تُستخدم لتشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها،
إلا أن هذا لا يعني بالضرورة أن النتيجة الإيجابية تدل على الإصابة بمرض،
ومن ناحيةٍ أخرى لا تضمن النتيجة السلبية عدم الإصابة بأي مشكلة. فلماذا وكيف تتم هذه الاختبارات؟
ما هو اختبار الجينات الوراثي؟
في الواقع هو ليس اختباراً واحداً، بل مجموعة من الاختبارات التي تعتمد على فحص المادة الوراثية في أي مرحلة من مراحل الحياة،
فالمادة الوراثية ثابتة نرثها من والدينا وتبقى معنا وترافقنا طيلة حياتنا. لذا يمكن إجراء الاختبار في أي مرحلة بدءاً من مرحلة المضغة (أثناء القيام بتقنية طفل الأنبوب)،
أو في الطفولة الباكرة وحتى الكهولة. بالطبع تختلف أسباب القيام بهذا التحليل حسب الأعراض والمرض الذي يشكو منه الشخص، فأحياناً تتم لكشف وجود مشكلة، أو تشخيصها أو لتحديد الطريقة الأمثل لعلاجها.
لماذا يتم إجراء اختبار الجينات الوراثي؟
يلعب اختبار الجينات الوراثي دوراً مهماً في تحديد خطر الإصابة ببعض الأمراض
بالإضافة إلى تحديد العلاج في بعض الأحيان، وأهم أسباب إجراء هذه الاختبارات:
تشخيص المرض:
وذلك عندما يعاني المريض من أعراض قد تكون ناجمة عن تغيرات وراثية فعلى سبيل المثال يمكن استخدام الاختبار الجيني
لتأكيد تشخيص التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون (هو مرض تنكسي مترقٍ وراثي يسبب تلف بالخلايا العصبية
في الدماغ ونتيجة لذلك تظهر حركات لا إرادية واضطرابات عاطفية وتدهور في الحالة العقلية).
فحص ما قبل الولادة أو فحوص سلامة الجنين (NIPT):
إذا كانت السيدة حامل، فيمكن أن تكشف الفحوصات بعض أنواع الشذوذات في مورثات الجنين
(متلازمة داون ومتلازمة تثلث الكروموسوم 18 هما من الاضطرابات الوراثية التي غالباً ما يتم فحصها كجزء من الاختبارات الجينية قبل الولادة).
يمكن إجراء الاختبار على عينة من دم الأم، وتأكيده بإجراء اختبار آخر على عينة من السائل الأمنيوسي أو خزعة الزغابات المشيمية.
فحص حديثي الولادة:
هذا هو النوع الأكثر شيوعاً من الاختبارات الجينية، فهذا النوع من الاختبارات مهم لأنه إذا أظهرت النتائج
أن هناك اضطراب مثل قصور الدرق الخلقي أو مرض فقر الدم المنجلي فالرعاية والعلاج يمكن أن تبدأ على الفور.
اختبار ما قبل الزرع:
يدعى هذا الاختبار أيضاً التشخيص الوراثي قبل الانغراس (التعشيش)، ويمكن استخدامه عند إجراء تقنية طفل الأنبوب،
حيث يتم أخذ خلية واحدة من المضغة في بداية تشكلها وفحصها للبحث عن أي اضطرابات وراثية، وهذا يسمح بإعادة الأجنة السليمة فقط إلى الرحم.
التنبؤ بالمرض وإجراء الاختبار قبل ظهور الأعراض:
إذا كان لدى المريض تاريخ عائلي لحالة وراثية، فإجراء اختبار وراثي قبل ظهور أي أعراض قد
يُظهر إذا كان المريض في خطر الإصابة بهذه الحالة الوراثية، فعلى سبيل المثال قد يكون هذا النوع من
الاختبارات مفيداً لتحديد خطر الإصابة بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.
اختبار الشخص الناقل للمرض (حامل المرض):
إذا كان لدى المريض تاريخ عائلي من الإصابة باضطرابات وراثية (مثل فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي)
قد يكون من المفضل إجراء الاختبار قبل إنجاب الأطفال، يمكن للاختبار هذا الكشف عن الجينات المرتبطة
بمجموعة واسعة من الأمراض ويمكنه تحديد ما إذا كان المريض أو شريكه حاملين لهذا المرض وقادرين على نقله إلى أطفالهما.
تحديد الدواء المناسب للحالة الوراثية:
حيث يساعد هذا الاختبار على تحديد نوع العلاج وجرعته، وأفضل مثال هنا هو سرطان الثدي،
فإذا كانت السيدة المصابة بسرطان الثدي حاملة لطفرة خاصة متعلقة بهذا السرطان فإن بناتها معرضات للإصابة لذا يجب
إجراء المزيد من التحاليل لهن، كما أن وجود هذه الطفرة يتدخل في تحديد نوع العلاج الأنسب لها.
ما هي المخاطر الناجمة عن هذه الاختبارات؟
تختلف المخاطر بحسب طريقة إجراء الاختبار فاختبار مسحة الخد أو عينة الدم لا ترتبط بحدوث أي مشكلة،
ولكن اختبارات ما قبل الولادة مثل بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من المشيمة قد ترتبط بحدوث نزف أو حتى إجهاض.
ما هي أنواع العينات من أجل إجراء الاختبار؟
يهدف الاختبار إلى أخذ عينة للتحليل، وتختلف فقط طريقة أخذ العينة فقد يكون الأمر سهلاً عند الأطفال والبالغين حيث يمكن
أخذ مسحة من باطن الخد أو سحب دم من الذراع، أما بالنسبة لحديثي الولادة فيتم أخذ عينة الدم عن طريق وخز كعب الطفل.
أما في علم الأجنة فيختلف الأمر تماماً، فيحتاج سحب العينة لسحب لكمية قليلة من السائل الأمنيوسي لإجراء الاختبارات الوراثية قبل الولادة،
حيث يقوم الطبيب بإدخال إبرة عبر جدار البطن وصولاً لجوف الرحم لجمع كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي لإجراء الاختبار،
وفي بعض الحالات قد يتطلب الأمر أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) لإجراء الفحوص الوراثية قبل الولادة،
ويمكن أخذ خلية واحدة من المضغة أثناء القيام بتقنية طفل الأنبوب قبل إرجاع الأجنة إلى الرحم.
هل تعتبر النتائج دقيقة؟
تختلف دقة النتائج وطرق تفسيرها وقراءتها بشكلٍ كبير بين حالةٍ وأخرى، وتتعلق بطريقة أخذ العينة ونوع
المرض الذي نبحث عن وجوده،لذا يجب قراءة النتائج من قبل شخص خبير، فقد تحتاج بعض الحالات لمتابعتها بطرقٍ
أخرى أكثر دقة فمثلاً النتائج الإيجابية لفحوص سلامة الجنين تحتاج لتأكيدها
بإجراءات أخرى أكثر دقة مثل خزعة الزغابات الأمنيوسية. لذا يجب عدم التسرع في قراءة النتائج والحكم عليها، وإنما يجب استشارة أطباء ذوي خبرة في هذا المجال للوصول إلى أفضل حكم ممكن.
المراجع: