ما هو التهجين الموضعي المتألق FISH
التهجين الموضعي المتألق (FISH) هو تقنية جينية مخبرية تُستخدم لتحديد تسلسل المادة الوراثية على كروموسوم معين
بهدف تشخيص وجود مرضٍ وراثي ما
وتعتمد هذه التقنية على تعريض الكروموسوم لمادة خاصة ترتبط فقط بأجزاء من الحمض النووي الذي يحمل المادة الوراثية
وبالتالي كشف وجود حذف في أحد الكروموسومات أو خلل في ترتيبه، ويسمح هذا الإجراء بالكشف عن
وجود بعض الأمراض الوراثية والكشف أيضاً عن اضطرابات الكروموسومات مثل تثلث الكروموسوم 21 (متلازمة داون) أو شذوذات الصبغية الجنسية (X و Y).
متى يتم إجراء التهجين الموضعي المتألق (FISH)؟
في كثيرٍ من الأحيان يرغب الزوجين الذين لديهم طفل يعاني من اضطراب في النمو في معرفة المزيد عن حالة طفلهم قبل اختيار
إنجاب طفل آخر، ويمكن معالجة هذه المخاوف من خلال تحليل الحمض النووي للأهل والطفل،
حيث يتم تحديد سبب الاضطراب لدى الطفل باستخدام مختلف تقنيات الفحوصات الوراثية ومنها تقنية التهجين الموضعي المتألق.
كما يُستخدم التهجين الموضعي المتألق لفحص النطاف عند الرجال الذين يعانون من انخفاض في عدد النطاف،
حيث أظهرت الدراسات أن ما يقارب 50% من الرجال الذين يعانون من قلة النطاف لديهم تشوهات صبغية في النطاف.
ما هي الأمراض التي يتم تشخيصها باستخدام التهجين الموضعي المتألق (FISH)؟
يمتلك الإنسان السوي نسختين اثنتين من كل كروموسوم واحدة من الأب والثانية من الأم، وتوجد الجينات التي تحمل المادة الوراثية
بترتيب معين على الكروموسومات وأي خلل في هذا الترتيب سيؤدي للإصابة بمشكلةٍ ما. وهنا تكمن أهمية التهجين
الموضعي المتألق فهو قادر على تحديد السمات التي تميز مرضاً عن مرضٍ آخر، وذلك بسبب الخصائص الوراثية المميزة لكل مرض.
يمكن للتهجين الموضعي المتألق (FISH) كشف وجود نسخة إضافية من الكروموسومات، وأشيع هذه المشاكل متلازمة داون
التي يمتلك فيها المريض ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين،
أو الأمراض التي ترتبط بمشاكل في عدد الكروموسومات الجنسية.
في بعض الحالات الأخرى يمتلك المريض نسختين من الكروموسومات لكن قد يكون أحدها غير كامل،
أي أن المشكلة هي خلل أو نقص في جزء فقط من الكروموسوم وهذا النقص يؤدي للإصابة بأمراض نادرة مثل:
متلازمة برادر-فيلي PWS (وهو اضطراب وراثي في الكروموسوم 15)
: تؤثر هذه المتلازمة على نمو الطفل وتطوره بشكلٍ كبير حيث تحدث العديد من المشكلات الجسدية
والنفسية والسلوكية فمثلاً
تكون عضلات الطفل ضعيفة جداً ومترهلة مما يؤثر على قدرة الطفل على الحركة،
كما تتميز هذه المتلازمة بشعور الطفل بالجوع الدائم وهذا سيؤدي لإصابته بسمنة شديدة نتيجة عدم توقفه عن تناول الطعام.
متلازمة أنجلمان (اضطراب وراثي في الكروموسوم 15 يؤدي لتأخر النمو وحدوث إعاقة ذهنية واضطرابات في الكلام).
ومتلازمة دي جورج (اضطراب يحدث نتيجة فقدان جزء صغير من الكروموسوم 22 يؤدي لضعف تطور العديد من أجهزة الجسم).
متلازمة مواء القطة (اضطراب يحدث نتيجة فقدان جزء من الكروموسوم الخامس يؤدي إلى بكاء الرضيع بصوت مشابه لمواء القطة).
بالرغم من أن السرطانات بشكلٍ عام تحدث لأسباب كثيرة ومتعددة،
إلا أن العامل الوراثي يعلب دوراً هاماً في تحديد احتمال
إصابة أي شخص بالسرطان بشكلٍ عام وبسرطانات الدم بشكلٍ خاص،
لذا قد يكون تقييم الناحية الوراثية أمراً هاماً لتحديد مدى خطورة هذا السرطان
والتنبؤ بسلوكه وتحديد الطريقة الأفضل للعلاج وبخاصة ابيضاض الدم اللمفاوي الحاد
(أحد أنواع سرطانات الدم) وابيضاض الدم النقوي المزمن (نوع من سرطانات نقي العظم المسؤول عن إنتاج خلايا الدم).
كيف يتم إجراء التهجين الموضعي المتألق (FISH)؟
في تقنية التهجين الموضعي المتألق يتم إضافة صبغة متألقة
(صبغة خاصة لونها أحمر تحضر في المخبر) إلى قطعة من الحمض النووي (DNA)
، ومن ثم يتم حفظ الحمض النووي مع مجموعة كاملة من الصبغيات حيث يتم وضعها على شريحة مجهرية زجاجية خاصة،
وعندما يجد الحمض النووي الملون بالصبغة الجزء المطابق له على أحد الصبغيات يلتصق به،
وعندها يمكن للطبيب باستخدام مجهر خاص العثور على المنطقة المرتبطة من الحمض النووي
بسبب الصبغة الحمراء المرتبطة بها، وهكذا تكشف هذه المعلومات موقع هذه القطعة من الحمض النووي (DNA).
ما مدى دقة إجراء التهجين الموضعي المتألق (FISH)؟ وما مساوئ هذا الإجراء؟
بشكل عام يعتبر الكشف عن الاضطرابات المحتملة في الصيغة الصبغية (المسؤولة عن تحديد صفات الشخص) بطريقة التهجين الموضعي المتألق
(FISH) دقيقاً جداً، إلا أن هذا الإجراء لا يخلو من نتائج كاذبة لكنها قليلة الحدوث.
لا يمكن لأي تحليل مخبري مهما كان دقيقاً أن يكشف كل المشاكل والأمراض، فكل مرض له طريقة معينة للكشف
عنه. لذا في بعض الأمراض يفضل الطبيب إجراء التهجين الموضعي المتألق بينما قد ينصح بالتحليل الوراثي بعد إجراء خزعة من الزغابات الأمنيوسية
(CVS)في مرضٍ آخر، وهنا تلعب خبرة الطبيب دوراً هاماً في تحديد الفحوصات الأفضل والأكثر دقة لكل سيدة حسب حالتها.
المراجع:
- MAYO CLINIC: FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION (FISH)
- Microbial Life: Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
- PubMed: Fluorescence in situ Hybridization (FISH)