التحاليل الوراثية قبل الزرع
التحاليل الوراثية قبل الزرع PGD
التحاليل الوراثية قبل الزرع PGD هي تقنية تُستخدم لكشف الاضطرابات الوراثية عند الأجنة المتشكلة بعد معالجة
العقم عن طريق طفل الأنبوب IVF
، ويتم إجراء التحاليل الوراثية قبل الزرع عندما يكون لدى أحد الوالدين مشكلة وراثية محددة ومعروفة حيث يتم إجراء الاختبار على الجنين لتحديد ما إذا كان أيضاً مصاباً بهذا المرض.
تكمن أهمية التحاليل الوراثية قبل الزرع بأنها قادرة عل كشف بعض المشاكل الوراثية وبالتالي يمكن
أن يتجنب الطبيب نقل الجنين المصاب أو المريض إلى الرحم، وتشكل هذه التقنية بديلاً عن إجراء بعض الفحوصات أثناء الحمل
كما يستطيع الوالدان معرفة جنس المولود. فما هي هذه التحاليل ومتى تُجرى؟
كيف يتم إجراء التحاليل الوراثية قبل الزرع PGD؟
يتم إجراء التحاليل الوراثية قبل الزرع PGD للأجنة التي تنتج عن تقنية طفل الأنبوب IVF
، حيث يتم سحب البويضات من السيدة وإخصابها بنطاف من الزوج فتتشكل البويضة الملقحة التي ستتطور إلى جنين.
تنمو هذه البويضة وتنقسم إلى خليتين، ثم أربع خلايا، ثم ثمانية وفي هذه المرحلة بالضبط يمكن أخذ خلية واحدة من
الثماني خلايا لإجراء بعض الاختبارات عليها دون أن يشكل ذلك أي خطر على مجموعة الخلايا المتشكلة.
يتم أخذ خلية واحدة من الثماني خلايا، وفحص الكروموسومات فيها (تحليل الحمض النووي الوراثي DNA)
، ويتم ذلك باستخدام تقنية متطورة وحديثة. بعد ذلك يمكن استبعاد الأجنة التي تحمل مشكلة كروموسومية ونقل الأجنة السليمة فقط إلى الرحم،
وفي بعض الحالات يمكن أن ينصح الطبيب بإجراء تجميد للأجنة وذلك إذا كان عدد الأجنة السليمة كبيراً.
من المرضى المرشحين لإجراء التحاليل الوراثية قبل الزرع PGD؟
يمكن أن تطلب أي سيدة القيام بهذه الاختبارات أثناء إجراء تقنية طفل الانبوب،
فهذه الفحوصات ستؤكد لها أنها تنقل جنيناً سليماً من الناحية الوراثية،
وستجنبها الكثير من المخاطر فالأجنة المصابة بمشكلةٍ وراثية ستفشل بالتعشيش،
وقد تموت لاحقاً إذا ما نجح التعشيش ولن يستمر الحمل حتى نهايته،
وفي بعض الحالات الأقل شدةً ينجح الجنين بالتعشيش ويكتمل الحمل لكن الطفل يولد مصاباً بمرضٍ سيلازمه مدى الحياة.
ويوجد بعض الحالات الخاصة التي يؤكد فيها الأطباء على ضرورة القيام بالتحاليل الوراثية قبل الزرع،
ففي هذه الحالات تصبح التحاليل أمراً واجباً وليست خياراً، ومن أهم هذه الحالات:
المرضى المصابون بأمراض وراثية معروفة قد تنتقل للأبناء مثل التليف الكيسي (مرض وراثي ينجم عن خلل في عمل بعض الغدد فيتشكل مخاطاً لزجاً)،
الناعور (نزف الدم الوراثي)، الحثل العضلي (ضمور بالعضلات)، وغيرها؛ فمعرفة السبب الوراثي للاضطراب
يجعل من الممكن اكتشاف إصابة الجنين بهذا الاضطراب الوراثي وزرع الأجنة السليمة فقط.
- النساء اللواتي أعمارهن فوق سن 38.
- النساء اللواتي تعرضن لإجهاض متكرر.
- الأزواج الذين لديهم ولادات سابقة مترافقة باضطرابات كروموسومية.
- الأزواج الذين فشل لديهم إجراء طفل الأنبوب بشكلٍ متكرر.
ما هي الحالات التي يمكن كشفها باستخدام التحاليل الوراثية قبل الزرع PGD؟
يمكن للتحاليل الوراثية قبل الزرع أن تكشف اضطرابات الكروموسومات التي تنقل
المواد الوراثية من الأبوين إلى الجنين، فهي قادرة على الكشف عن:
جنس الجنين.
زيادة أحد الكروموسومات وهذا يرتبط بمشاكل عديدة، وأشيعها متلازمة داون (زيادة كروموسوم 21)،
وبشكل أقل شيوعاً تحدث متلازمة باتو (زيادة كروموسوم 13)، ومتلازمة إدوارد (زيادة كروموسوم 18).
نقص أحد الكروموسومات مثل متلازمة تورنر.
وتكشف هذه التحاليل الوراثية أيضاً شذوذاتٍ عديدة مثل:
التليف الكيسي وهو مرض يصبح فيه المخاط لزجاً بشدة ويشبه الغراء مما يؤدي لانسداد في الطرق التنفسية، وقد يسبب انسداداً في الأمعاء.
فقر الدم المنجلي (تشوه شكل الكريات الحمراء)ويمكن تحري بعض الأمراض النادرة
وبخاصة ما إذا كان هذا المرض يتكرر في العائلة مثل الضمور العضلي، وحثل الغدة الكظرية ALD (مرض وراثي تتراكم فيه الحموض الدسمة في الدماغ والغدة الكظرية)
، ومرض شاركو ماري توث (أذية عصبية وراثية تصبح فيها عضلات الساقين ضعيفة)،
وداء فون هيبل لينداو (مرض وراثي يسبب نمو أورام وكيسات في جسم الإنسان).
والجدير بالذكر أنه لا يمكن إجراء هذه التحاليل لجميع الأجنة، فنحن نمتلك خلية واحدة يمكن إجراء التحاليل عليها،
لذا يركز الأطباء على الأمراض التي تتكرر ضمن العائلة أو التي يعاني منها أحد الأبوين، أو قد يتم إجراء
التحاليل للأمراض التي تتزايد مع تقدم عمر الأم فمثلاً يمكن أن ينصح الطبيب بإجراء فحص متلازمة داون عند السيدات فوق الـ 35.
ما هي التأثيرات الجانبية على الجنين؟
أظهرت بعض الدراسات أن التحاليل الوراثية قبل الزرع وإجراء خزعة يؤدي إلى انخفاض في معدل نجاح الزرع،
وبخاصةٍ إذا أجريت هذه الاختبارات بيدٍ غير خبيرة. فنقص الخبرة سيؤدي إلى
أذية الخلايا المتشكلة وقد يؤثر سلباً عل نجاح التعشيش. لكن من جهةٍ أخرى،
يمكن لهذه التحاليل أن تجنّب السيدة زرع جنينٍ مريضٍ أو مصاب،
فالأجنة المريضة لا تعيش طويلاً، وقد تعيش مريضة ومصابةً بمشكلة صحية كبيرة إذا كُتبت لها الحياة.
تُعتبر التحاليل الوراثية قبل الزرع إجراءً صعباً، ويجب القيام به بحذرٍ شديد وبيدٍ خبيرة لذا يجب على السيدة اختيار مركز طبي متقدم ومتطور للقيام بعملية طفل الأنبوب،
ويجب أن يكون هذا المركز مجهزاً بتقنيات حديثة كما يجب أن تتم متابعة الإجراء من قبل أطباء ذو خبرة واسعة في هذا المجال لضمان الحصول على أفضل النتائج الممكنة.
المراجع:
- Baylor Medicine: Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)
- Eastern Virginia Medical School (EVMS): Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) and Screening (PGS)
- Medscape: Preimplantation Genetic Diagnosis
- National Institutes of Health: Preimplantation genetic diagnosis
- ScienceDirect: Preimplantation genetic diagnosis and screening: Current status and future challenges